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LAS SIETE PREGUNTAS QUE DEBE HACERSE SOBRE LAS PRUEBAS PARA LA TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN) DURANTE EL EMBARAZO

October 23, 2020

SÍNDROME DE DOWN

Es más seguro y más complicado estar embarazada hoy. Los avances de la medicina están permitiendo detectar más anomalías en el feto, lo que abre nuevas posibilidades para intervenir en el nacimiento o decidir no continuar con el embarazo. Pero estos avances están obligando a las parejas a tomar decisiones que son aún más difíciles ya que las pruebas implican un margen de incertidumbre significativo. El cribado prenatal de trisomía 21, en particular, plantea cuestiones complejas.


De hecho, la Autoridad Nacional de Salud de Francia (HAS) recomendó la adopción de una nueva técnica de detección para esta anomalía cromosómica, responsable del retraso cognitivo. Esta prueba, que analiza el ADN libre del feto que circula en la sangre de la madre, fue incluida en la lista oficial de pruebas de diagnóstico prenatal mediante un decreto. Y todas las maternidades de la Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) ya lo ofrecen de forma gratuita.


La información destinada a iluminar a las parejas sobre lo que pueden esperar al suscribirse a una de las tres pruebas de detección existentes es actualmente insuficiente, como lamenta el Colectivo Interassociativo en torno al Nacimiento (Ciane), que representa a los usuarios. . Para ellos, aquí hay siete preguntas que son útiles para hacerse para ver con mayor claridad, y las respuestas que se pueden dar a la vista de los conocimientos actuales.


La pregunta inicial que debe hacerse es la siguiente:

¿Aceptaría o no a un niño con síndrome de Down?
Es una buena idea pensar en esto antes de ir a la primera consulta, ya que la detección de esta anomalía se ofrece al comienzo del embarazo. En general, el médico o la partera dejan poco tiempo a la pareja para pensar en ello porque el intervalo de tiempo previsto en Francia para esta consulta es de solo 30 minutos. 


Nadie puede responder esta pregunta por ti. El grado de discapacidad mental asociado con la trisomía 21 es variable y no puede predecirse mediante ninguna prueba prenatal. Algunos adultos con esta anomalía cromosómica tienen una existencia cuasi autónoma, otros no. Las asociaciones de padres de niños con síndrome de Down brindan testimonios en sus sitios, por ejemplo Trisomy 21 France o Les Amis d´Éléonore. La posición de todos, que puede depender de una visión personal de la existencia o de los valores religiosos, es respetable.


Este también es el momento de hacerse preguntas sobre la interrupción del embarazo. Si descarta la posibilidad de tal procedimiento, a priori es inútil hacer las pruebas de trisomía 21 porque no existe tratamiento para esta anomalía, el aborto es la única opción. Sin embargo, algunos expertos recomiendan que las parejas que excluyen el aborto se hagan la prueba de todos modos, para prepararse psicológicamente si el feto debe ser portador de la anomalía. En caso de que no se descubra hasta el nacimiento, algunos hospitales ofrecen dejar al niño en adopción.


Si no desea realizar estas pruebas de detección, debe considerar una segunda pregunta:

¿Cómo tomará mi decisión el médico?


En principio, el médico no debería discutirlo porque si tiene la obligación de ofrecer estas pruebas, el cribado no es obligatorio para las mujeres embarazadas, tal y como especifica la ley de bioética de 2011. Las pruebas solo se pueden realizar si ha firmado previamente el formulario de consentimiento. Pero en la práctica, algunos médicos se sorprenden por una negativa y piden a la embarazada que justifique su actitud, como muestra nuestro estudio publicado en 2014. Además, una de las pruebas se realiza durante la ecografía del primer trimestre. , y algunos practicantes hacen esto sin antes preguntarle a la mujer si da su consentimiento.


Si decide hacer esta evaluación, la situación es obviamente diferente. Y la pregunta que hay que hacer es esta:

¿qué pruebas se me ofrecerán?


El procedimiento estándar ha consistido hasta ahora en realizar el llamado cribado "combinado". Incluye un análisis de sangre, llamado marcadores séricos, para medir los niveles hormonales en la sangre materna. A esto se suma, durante la ecografía del primer trimestre del embarazo, una medición del grosor del cuello del feto. La combinación de estos dos resultados con la edad de la embarazada (la mayor edad es un factor de riesgo) permite calcular una tasa, denominada riesgo de trisomía 21 fetal.


Cuando este riesgo se considera alto, el médico propone hacer una prueba diagnóstica, la única que puede determinar con certeza si el feto tiene una trisomía 21. Esta consiste en estudiar los cromosomas del feto (el análisis se denomina cariotipo fetal ) de una muestra de líquido amniótico llamada amniocentesis) o una muestra de tejido de la placenta llamada coriocentesis. La amniocentesis se realiza con una aguja larga que se introduce en el estómago a través de la piel; coriocentesis, de manera similar o vaginal. En un número muy reducido de casos, estas acciones desencadenan un aborto espontáneo en los días siguientes. Si bien este riesgo es muy bajo, la consecuencia es, no obstante, dramática, por lo que tratamos de evitar tal examen tanto como sea posible.


La nueva prueba recomendada por el HAS consiste en verificar la presencia de un exceso de cromosoma 21 en el feto mediante el análisis de su ADN presente en la sangre materna. Se dice que es "no invasivo" porque se realiza a partir de un simple análisis de sangre en mujeres embarazadas. La ventaja de esta prueba es que un resultado negativo elimina casi por completo el riesgo de síndrome de Down, lo que evita tener que proceder con la prueba diagnóstica. Por otro lado, en el caso de un resultado que indique un alto riesgo, esta nueva prueba debe ser confirmada por la prueba diagnóstica, al igual que con el cribado tradicional “combinado”. Porque también tiene un margen de error.


¿Cuáles son, entonces, las pruebas de detección más poderosas entre las tres disponibles?
La nueva prueba no invasiva es la que menos errores genera en la detección de trisomía 21. La prueba de marcadores séricos a menudo anuncia los llamados resultados falsos positivos (advertencia de alto riesgo, cuando el feto no está portador de trisomía 21) y, a veces, resultados falsos negativos (anuncio de bajo riesgo, mientras que el feto es portador). La medición del cuello del feto es más eficaz que los marcadores séricos y menos que la prueba no invasiva.


¿Podré hacer solo la prueba no invasiva?
La decisión depende del Departamento de Salud, pero la respuesta debería ser no. Este no es el procedimiento recomendado por las asociaciones de profesionales de la salud como la Association des cytogenéticiens de langue française (ACLF) y el Colegio Nacional de Ginecólogos y Obstetras Franceses (CNGOF), a través de su nota de prensa del 17 de junio de 2016. Debe saber que la prueba no invasiva es muy cara. Por lo tanto, se ofrece, por el momento, solo a mujeres que hayan superado las dos pruebas de detección estándar (marcadores séricos y medición de cuello) y obtuvieron un resultado con un riesgo considerado alto.


¿Cuál es el número de alto riesgo para mi resultado de detección combinado?
En el procedimiento estándar de cribado combinado, se considera que el riesgo es alto si es superior a 1/250. Por ejemplo, si es 1/240 o 1/50. La tasa de 1/250 significa que de 250 mujeres con este resultado, solo una está esperando un hijo con síndrome de Down. El umbral utilizado varía según el país, como se muestra en nuestro estudio comparativo ya citado. Los Países Bajos han adoptado un umbral más restrictivo, 1/200, por lo que retienen menos mujeres en la denominada categoría de alto riesgo. En Gran Bretaña, la cifra es 1/150, reteniendo aún menos mujeres.


En los últimos meses, en algunos hospitales o clínicas de Francia, por ejemplo los de la AP-HP, los médicos han introducido la nueva prueba no invasiva y simultáneamente han adoptado un umbral menos restrictivo para interpretar el resultado del cribado combinado. Utilizaron la cifra de 1/1000, una tasa que anteriormente se consideraba de bajo riesgo. Esto coloca a más mujeres en la categoría de alto riesgo, a quienes se les ofrece la nueva prueba no invasiva.


La ventaja de este cambio en el umbral es que minimiza el riesgo de perderse involuntariamente un caso de trisomía 21. Su desventaja es que el anuncio de un resultado de alto riesgo suele ser motivo de preocupación. estrés intenso para la mujer embarazada. Puede causar una gran ansiedad, que a veces persiste después de un resultado de prueba de diagnóstico tranquilizador, e incluso después del nacimiento de un niño normal. Esta ansiedad puede provocar depresión e interrumpir la relación de la madre con el recién nacido.


¿Cuánto cuestan estas tres pruebas para las parejas?
Los marcadores de suero y el ultrasonido son reembolsados ​​en un 100% por Medicare. Este no es el caso de la prueba no invasiva en este momento. Esto debería cambiar, si las recomendaciones del HAS son avaladas por el Ministerio de Salud y conducen a su cobertura por un seguro médico. Actualmente, las empresas de pruebas biomédicas facturan alrededor de 400 euros la prueba no invasiva. Los hospitales de asistencia pública de París lo ofrecen de forma gratuita.


Por lo tanto, las recomendaciones de HAS están lejos de ser triviales para las 800.000 mujeres que comienzan un embarazo cada año. Al reducir el umbral que define la categoría de mujeres con alto riesgo de trisomía 21 fetal, se notificará a 30.000 mujeres embarazadas más sobre la posibilidad de una anomalía y se les ofrecerá la opción de una prueba de diagnóstico, según se indica. en el informe HAS. Dicho dispositivo puede considerarse un gran avance desde el punto de vista biomédico, ya que aumenta la capacidad de detectar fetos con síndrome de Down mediante cribado, pero conlleva riesgos bajos pero no despreciables, como el de la ansiedad. y aborto espontáneo para mujeres recién incluidas en la categoría de alto riesgo.


Las parejas deben estar mejor informadas de los beneficios y riesgos asociados con las diversas pruebas disponibles y, en cada paso, elegir si solicitarlas o no. Sin duda, lo peor sería que las parejas que esperan un hijo, con el pretexto de que el tema del cribado se ha vuelto demasiado técnico, confíen completamente en el asesoramiento de expertos y de la profesión médica en cuestiones que involucran su futuro como padres.

La pregunta inicial que debe hacerse es la siguiente:

¿Aceptaría o no a un niño con síndrome de Down?

Es una buena idea pensar en esto antes de ir a la primera consulta, ya que la detección de esta anomalía se ofrece al comienzo del embarazo. 

La nueva prueba recomendada por el HAS consiste en verificar la presencia de un exceso de cromosoma 21 en el feto mediante el análisis de su ADN presente en la sangre materna. Se dice que es "no invasivo" porque se realiza a partir de un simple análisis de sangre en mujeres embarazadas. 

La prueba de marcadores séricos a menudo anuncia los llamados resultados falsos positivos (advertencia de alto riesgo, cuando el feto no está portador de trisomía 21) y, a veces, resultados falsos negativos (anuncio de bajo riesgo, mientras que el feto es portador). La medición del cuello del feto es más eficaz que los marcadores séricos y menos que la prueba no invasiva.

¿Cuál es el número de alto riesgo para mi resultado de detección combinado?
En el procedimiento estándar de cribado combinado, se considera que el riesgo es alto si es superior a 1/250. Por ejemplo, si es 1/240 o 1/50. La tasa de 1/250 significa que de 250 mujeres con este resultado, solo una está esperando un hijo con síndrome de Down. 

Autora:

Carine Vassy
Profesora de sociología, Sorbonne Paris Nord University - USPC


Profesora de Sociología en la Universidad Paris 13, Carine Vassy realiza investigaciones sobre organización hospitalaria, profesiones sanitarias e innovaciones biomédicas. Sus enfoques son sociológicos e históricos e incluyen comparaciones internacionales.
Su trabajo de tesis se centró en el trabajo en equipo en salas de atención hospitalaria alemanas, inglesas y francesas. Estudió las normas relativas a la formación y carrera de los médicos, así como las negociaciones en torno a la organización del trabajo entre los profesionales sanitarios. Luego realizó una sociología de los servicios de emergencia en los hospitales, desde la perspectiva del acceso a la atención de personas en situación precaria, y la atención de los pacientes al final de su vida. Otro eje de su investigación se ha referido a las políticas públicas e instituciones de salud que configuran la construcción del conocimiento sobre la mortalidad.
Su trabajo actual se centra en la regulación de las innovaciones biomédicas, tomando como ejemplo el cribado de anomalías fetales en Inglaterra, Francia y los Países Bajos. Analiza cómo las características del sistema sanitario y las profesiones, así como las modalidades de actuación pública, influyen en las interacciones entre cuidadores y pacientes.


Declaración de intereses
Carine Vassy es miembro del grupo de trabajo que elaboró ​​las recomendaciones de la Alta Autoridad Sanitaria sobre el “Lugar de las pruebas de ADN libre que circulan en sangre materna en el cribado de trisomía 21 fetal”. No recibe financiación de ninguna organización que pueda beneficiarse de este artículo. Ha recibido financiación de la Agencia de Biomedicina y la Agencia Nacional de Investigación para estudiar los problemas sociales del cribado prenatal de trisomía 21 en Europa.

Universidad Sorbonne Paris Cité (USPC)
Sorbonne Paris Cité (USPC) es una universidad que agrupa a ocho establecimientos y cinco organizaciones de investigación: la Sorbonne Nouvelle - Universidad Paris 3, la Universidad Paris Descartes, la Universidad Paris Diderot, la Universidad Paris 13, Sciences Po, la 'Inalco, IPGP, EHESP, CNRS, Inserm, Ined, IRD e Inria.
Cubriendo los principales campos disciplinarios en humanidades, artes, letras e idiomas, ciencias de la vida y la salud, ciencias sociales y políticas públicas o incluso ciencias exactas y tecnología, la USPC es, para toda su comunidad, una fuente de innovaciones educativas y proyectos de investigación que fomentan interacciones disciplinarias nuevas y sin precedentes.
Las principales misiones de esta gran universidad son organizar una oferta formativa integral y coherente, apoyar la excelencia investigadora, establecer importantes alianzas internacionales para atraer talento, ya sea estudiantes, profesores-investigadores, investigadores o personal.

Universidad Sorbonne Paris Nord - USPC
La Sorbonne Paris Nord University, anteriormente Paris 13 University, es una de las trece universidades que sucedieron a la Sorbona después de 1968. Hoy cuenta con cerca de 23.000 estudiantes, repartidos en cinco campus, en formación inicial o continúa. Verdaderamente multidisciplinar, la Universidad Sorbonne Paris Nord es un importante centro de enseñanza e investigación al norte de París. La misión fundamental de la Sorbonne Paris Nord University es mejorar el conocimiento científico, cultural y profesional de todos, a través de la formación inicial y continua y mediante el desarrollo de investigaciones que constituyen su soporte fundamental. La Universidad Sorbonne Paris Nord es miembro de COMUE Sorbonne Paris Cité y del Campus Condorcet.


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