Website

MENOS FRECUENTES, PERO IGUAL DE IMPORTANTES: ¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

March 4, 2021

ENFERMEDADES RARAS

Hay días poco frecuentes. El 29 de febrero es el paradigma: solo lo vemos en el calendario cada cuatro años. Por eso fue elegido para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (los años no bisiestos se hace el día 28). Un día raro para unas enfermedades poco frecuentes.


¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades heterogéneas con un pronóstico muy variable que, normalmente, implican peligro de muerte o de discapacidad crónica.


Su principal característica común es la baja prevalencia (proporción de la población que tiene una enfermedad en un momento específico en el tiempo). No obstante, no existe un consenso en todos los países en cuanto a qué cifra define a las enfermedades raras. Por ejemplo, en Estados Unidos la prevalencia de una enfermedad rara se fija en menos de 200 000 casos en todo el país, en Japón la definición de prevalencia se fija en 1 o menos casos por cada 2 500 individuos, mientras que en la Unión Europea el umbral establecido es de 5 personas afectadas por cada 10 000 individuos. A ello se le añaden otras características, como la gravedad y la calidad de vida.


Tampoco el número total de trastornos considerados como enfermedad rara está establecido de manera definitiva, ni lo estará. Lejos de considerar esto como un aspecto negativo, hay que tener en cuenta que la propia evolución de la ciencia permite disponer de más recursos y nuevos conocimientos que identifican y caracterizan mejor y con más detalle estas enfermedades. Y eso repercute directamente en el manejo clínico de las personas afectadas y en el establecimiento de medidas que prevengan o eviten algunas de estas enfermedades en el futuro.


De momento, se acepta que existe un rango estimado de entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras. Aunque algunos informes elevan esta cifra a más de 10 000.


Los números de la rareza
Las cifras siempre son importantes, y cuando algo es poco frecuente aún lo son más. Pero es que, a veces, los números producen extraños y sorprendentes fenómenos. Así, se ha definido la paradoja de la rareza. Que no quiere decir otra cosa que, aunque cada enfermedad rara pueda ser muy poco frecuente, en conjunto, sumando a todas las personas afectadas por ellas, la cifra que resulta no es tan pequeña.


Entonces ¿se sabe cuántas personas hay afectadas por las enfermedades raras? Sabemos que son muchas más de las que parecen. Pero el cálculo exacto es complejo: sólo se dispone de estimaciones globales del número de personas afectadas y de la proporción que representan sobre el total de la población. Estimaciones, por cierto, que han sido cuestionadas por no poderse establecer, de una manera fidedigna, su origen.


Los datos reales de las enfermedades raras
Desde luego no sabemos todo lo que quisiéramos, pero sabemos, al menos, lo que desconocemos. Y ese siempre es el primer paso.


Para avanzar más en el conocimiento, en la Unión Europea, y en sus diferentes estados miembros, se han puesto en marcha diferentes iniciativas. En España se concretaron, en 2009, en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que fue actualizada en 2014. En ella se plantea una línea estratégica centrada en “Información sobre Enfermedades Raras”.


Antes ya se habían llevado a cabo proyectos importantes en esta materia como REpIER (Red Epidemiológica de Investigación sobre Enfermedades Raras) y Spain-RDR (Spain Rare Diseases Registries Research Network). Ambos proyectos permitieron aglutinar los esfuerzos de todas las comunidades autónomas y grupos de investigación, sirviendo de base para la creación de los registros y Sistemas de Información de Enfermedades Raras (SIER) autonómicos. Todo ello finalmente confluyó en la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Todos ellos siguen el mismo manual de procedimientos y criterios de calidad.


Actualmente, el ReeR vigila de manera sistemática las siguientes enfermedades raras:


Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemofilia A, displasia renal, síndrome de Marfan, complejo esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, enfermedad de Good-pasture, distrófia miotónica de Steinert, osteogénesis imperfecta, telangiectasia hemorrágica hereditaria, ataxia de Friedrich, síndrome de Prader-Willi, atrofia muscular espinal, síndrome de X frágil, síndrome de Angelman, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick y síndrome de Beckwith-Wiedemann.


Además, el ReeR pretende aumentar el número de enfermedades raras vigiladas.


Las anomalías congénitas
Si hablamos de enfermedades raras no podemos olvidar mencionar las Anomalías Congénitas. Se trata de enfermedades genéticas que, en su mayoría, cumplen el criterio de prevalencia establecido en la Unión Europea y son unas de las principales causas de abortos espontáneos, de mortalidad perinatal y de mortalidad infantil.


En Europa, afortunadamente, contamos con EUROCAT, la Red Europea de registros poblacionales para la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas. Esta red proporciona información poblacional sobre su frecuencia, permite identificar exposiciones a teratógenos, sirve de base para la investigación y ofrece información para la planificación y evaluación de servicios de salud. Actualmente los miembros españoles de pleno derecho son los registros poblacionales de anomalías congénitas de País Vasco, Navarra y Comunitat Valenciana. Y es miembro asociado el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.


Los pacientes cuentan y mucho
El papel de las asociaciones de pacientes y familiares es muy importante. Hay muchas, pero sin duda la que aúna un mayor número de asociaciones es FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). El apoyo y altavoz que proporcionan a las personas afectadas y a su entorno es innegable e imprescindible para complementar la atención sanitaria que reciben.


En definitiva, la colaboración entre asociaciones de pacientes, servicios asistenciales, administraciones públicas y organismos de investigación, entre otros, es fundamental para mejorar la atención sociosanitaria y calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Y en esa línea trabajamos continuamente.

¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades heterogéneas con un pronóstico muy variable que, normalmente, implican peligro de muerte o de discapacidad crónica.  

Para avanzar más en el conocimiento, en la Unión Europea, y en sus diferentes estados miembros, se han puesto en marcha diferentes iniciativas. En España se concretaron, en 2009, en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que fue actualizada en 2014. En ella se plantea una línea estratégica centrada en “Información sobre Enfermedades Raras”.

Los números de la rareza
Las cifras siempre son importantes, y cuando algo es poco frecuente aún lo son más. Pero es que, a veces, los números producen extraños y sorprendentes fenómenos. Así, se ha definido la paradoja de la rareza. Que no quiere decir otra cosa que, aunque cada enfermedad rara pueda ser muy poco frecuente, en conjunto, sumando a todas las personas afectadas por ellas, la cifra que resulta no es tan pequeña.  

De momento, se acepta que existe un rango estimado de entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras. Aunque algunos informes elevan esta cifra a más de 10.000




Autores:

Clara Cavero Carbonell
Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG, Fisabio

Coordinadora e investigadora del Área de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FISABIO, Generalitat Valenciana. Miembro de la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG.

Licenciada en Farmacia, Doctora en Medicina con mención internacional por la Universidad de Zaragoza, Máster Propio en Enfermedades Raras de la Universitat de València, Máster en Metodología de la investigación en Ciencias de la Salud de la Universitat Autònoma de Barcelona, Máster Oficial Universitario en Salud Pública de la Universidad de Zaragoza, Máster Propio en Salud Pública y Gestión Sanitaria de la Universitat de València.

Óscar Zurriaga
Profesor Titular. Dpto. de Medicina Preventiva y Salud Pública (UV). Serv. Estudios Epidemiológicos y Estadist. Sanit. (Generalitat Valenciana). Unid. Mixta Investigación Enfermedades Raras FISABIO-UVEG. CIBER Epidemiología y Salud Pública, Universitat de València

Licenciado y Doctor en Medicina. Master en Salud Comunitaria. Médico especialista en medicina preventiva y salud pública.

Profesor Titular en el Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universitat de València. Ha sido Profesor Asociado en ese Departamento durante 10 años.
Con una amplia carrera profesional en la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública de la Generalitat Valenciana donde ha trabajado, sobre todo, en el ámbito de los estudios e información epidemiológica, dedicado muy especialmente a los registros de enfermedades y mortalidad.
Con experiencia en tareas de gestión de la investigación como subdirector general de investigación, innovación, tecnología y calidad de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, y anteriormente como Director General de investigación, innovación, tecnología y calidad.
Investigador en la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), en la Unidad Mixta de Investigación sobre Enfermedades Raras UV-FISABIO. Integrado también el grupo CB06/02/0031 del CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP).
Vicepresidente de la Sociedad Española de Epidemiología (SEE) y también miembro del grupo de trabajo de protección de datos y confidencialidad de la SEE. Pertenece al Comité Científico de la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) y al de Orphanet España.  


Cláusula de Divulgación
Clara Cavero Carbonell recibe fondos, obtenidos en concurrencia competitiva, de la Comisión Europea para la realización de proyectos de investigación. Es socia de la Sociedad Española de Epidemiología (SEE).
Óscar Zurriaga recibe fondos, obtenidos en concurrencia competitiva, de la Acción Estratégica en Salud (AES), Instituto de Salud Carlos III, para la realización de un proyecto de investigación. Es vicepresidente de la Sociedad Española de Epidemiología (SEE)

Fisabio
La Fundació per al Foment de la Investigació Sanitaria i Biomédica de la Comunitat Valenciana es una entidad sin ánimo de lucro de carácter científico y asistencial. Su principal objetivo es fomentar, impulsar y desarrollar la investigación científico-técnica, sanitaria y biomédica en Castellón, Valencia y Alicante.
Fisabio integra y gestiona la actividad de I+D+i de 18 Departamentos de Salud, Fisabio-Salud Pública y Fisabio-Oftalmología Médica. Ofrece servicio a más de 1.500 profesionales de la red sanitaria valenciana, especialistas que trabajan en proyectos de investigación e innovación y ensayos clínicos gestionados a través de la Fundació. Además, coordina la Red Valenciana de Biobancos.
En la actualidad, la Fundació Fisabio gestiona más de 550 ensayos clínicos, 350 proyectos de investigación, 11 patentes y modelos de utilidad. Entre las más de 480 publicaciones científicas de su personal investigador, las áreas temáticas más destacadas son: Aparato Digestivo, Metabolismo y Nutrición; Atención Primaria y Calidad Asistencial; Epidemiología y Salud Pública; Inmunidad, Infección y Nuevas Terapias; Investigación Osteomuscular; Neurociencia y Salud Mental; Oftalmología; Oncología y Hematología; Salud de la Mujer y Salud Infantil; Sistema Respiratorio y Cardiovascular.

Universitat de Valencia

La Universitat de València (UV), fundada como Studium Generale en 1499, es una moderna universidad pública, inclusiva y comprometida con la mejora de la sociedad, que desarrolla docencia, cultura, investigación, innovación y trasferencia en todas las áreas del saber.

La UV es la universidad histórica y de mayor dimensión de la Comunitat Valenciana. Cuenta con dieciocho facultades, tres campus en València y el área metropolitana (Burjassot y Paterna), así como en Ontinyent y Gandía. Además, desarrolla una importante actividad en numerosos municipios de toda la geografía valenciana.

Ofrece 56 programas de grado, 107 de máster, 62 de doctorado y programas de doble titulación internacional. La componen más de 47.000 estudiantes, más de 4.300 PDI y de 1.900 PAS.

Es sede de uno de los quince principales Institutos Confucio del mundo, un Centro Ruso y es la única universidad valenciana que forma parte del Consorcio de Universidades Europeas. Asimismo, ha establecido múltiples programas de intercambio y más de 1.000 convenios de colaboración que la convierten en una de las primeras universidades de Europa en recepción de estudiantado internacional, ofreciendo un entorno universitario cosmopolita y multicultural.

Esta cinco veces centenaria universidad destaca en los principales rankings de productividad científica: Nature Index, NTU o Leiden la colocan como líder en la Comunitat Valenciana, entre las tres primeras universidades españolas, y como una las 200 mejores de Europa y 500 mundiales según el Shanghai.


Copyright © 2006 - 2021 All Rights Reserved Discapacidad Televisión - España

Para mas info visita nuestra web: www.discapacidad.tv #DiscapacidadTV #DiscapacidadTelevision #DiscapacidadTvNoticias #HolaMundo #Precursores #Referentes #Discapacidad #ComunicamosEnPrimeraPersona #HablemosDeDiscapacidad
Descargo de responsabilidad:
Discapacidad Televisión es estrictamente un Canal de Televisión, Sitio web de noticias e Información Gral. sobre la discapacidad.
Los comentarios, opiniones, forma de escritura, expresiones y otros en las publicaciones reproducidas por nosotros, son de entera responsabilidad de sus creadores.
Discapacidad Televisión No proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento. Este contenido no pretende ser un sustituto del consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una afección médica. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo por algo que haya leído en este sitio web.
Copyright © 2006 - 2021 All Rights Reserved Discapacidad Televisión - España